Malattie rare: famiglia calabrese potrà sottoporsi a test su mutazione gene FA2H

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Reggio Calabria - Una famiglia calabrese potra' sottoporsi, senza lasciare la regione, a un test sulla neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN), causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L'esordio e' di solito nell'infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica, in associazione all'accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia possono manifestare disabilita' intellettiva e sviluppare l'epilessia.

Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell'enzima causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera autosomica recessiva: cio' vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani della mutazione e hanno il 25% di probabilita' di generare un figlio affetto ad ogni gravidanza. La statistica, purtroppo, non ha premiato una giovane famiglia di Reggio Calabria: Antonio Alvaro e sua moglie Concetta hanno avuto tre figli, e due di loro sono nati con la paraparesi spastica ereditaria SPG35, causata da una mutazione nel gene FA2H. Natale ha 20 anni e Maria Chiara 8: un anno fa l'O.Ma.R. (Osservatorio Malattie Rare) aveva raccontato la loro storia, quella di una diagnosi arrivata dopo 13 anni grazie al lavoro di revisione dei "cold case" effettuato nel laboratorio di Genetica del "Besta" di Milano, diretto dal prof. Franco Taroni. In particolare, dalla diagnosi di Natale, fu possibile avere la conferma che anche Maria Chiara, la quale all'epoca iniziava a manifestare i primi sintomi, era affetta dalla stessa malattia.

Oggi, grazie a un accordo fra la dottoressa Manuela Priolo, dell'Unita' Operativa di Genetica Medica dell'A.O. "Bianchi-Melacrino-Morelli" di Reggio Calabria e la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano, per i parenti di Natale e Maria Chiara sara' possibile sottoporsi a un test genetico con un semplice prelievo di sangue, senza doversi recare a Milano.

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